SALUTE: DISTROFIA DUCHENNE,SPERANZE DA PRIMO GENE ARTIFICIALE CNR
(AGI) - Roma, 5 feb. - E’ del Cnr il primo gene artificiale sperimentato in modelli murini per la terapia della distrofia muscolare di Duchenne (Dmd). Si tratta della molecola sintetica ‘Jazz’ che si e’ rivelata altamente efficace in modelli murini affetti da Dmd, testata e brevettata da un gruppo di ricercatori dell’Istituto di biologia e patologia molecolari (Ibpm) e dell’Istituto di neurobiologia e medicina molecolare (Inmm) del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr) di Roma. La Dmd e’ una malattia genetica caratterizzata dalla perdita della distrofina, proteina che provvede alla corretta stabilita’ meccanica del muscolo durante la contrazione. Questa grave patologia comporta la degenerazione del tessuto muscolare e provoca la progressiva e irreversibile perdita delle capacita’ motorie e respiratorie. Un bambino su tremila nasce affetto da Dmd a causa di mutazioni sul cromosoma X che alterano il gene della distrofina e, sebbene gli approcci terapeutici siano numerosi, non e’ ancora disponibile a oggi una cura efficace. Una strategia molecolare promettente e’ quella che mira ad aumentare nel muscolo distrofico i livelli della proteina ‘utrofina’, un omologo funzionale della distrofina. “Normalmente nel muscolo l’utrofina e’ molto espressa al momento della nascita ma poi si attenua con la crescita”, ha spiegato Claudio Passananti, ricercatore dell’Ibpm-Cnr, “grazie al piccolo gene regolatore sintetico ‘Jazz’, appropriatamente inserito nel Dna dei topi, abbiamo ottenuto un aumento del livello di utrofina che si e’ rivelato utile a sostituire le funzioni normalmente espletate dall’enorme gene della distrofina, che si estende per 2.5 megabasi di Dna nel cromosoma X”. In particolare, e’ stato dimostrato che in topi distrofici ‘mdx’, Jazz previene e contrasta la progressione della malattia. E ha aggiunto: “Nello studio, pubblicato sulla rivista ‘Human molecular genetics’, dimostriamo che ‘Jazz’ e’ capace di riconoscere specificamente il gene bersaglio dell’utrofina nel tessuto muscolare del topo malato, aumentandone i livelli di espressione”. L’aumento dei livelli di utrofina mediato da Jazz, ha spiegato Elisabetta Mattei dell’Inmm-Cnr, “e’ terapeutico nei topi distrofici e contrasta efficacemente la perdita della funzione muscolare. Tale risultato rappresenta un importante strumento a disposizione delle biotecnologie, che mirano a creare nuove strategie terapeutiche per il trattamento di malattie genetiche e oncologiche”. Considerando l’aspetto innovativo della ricerca, in parte finanziata da Telethon e dalla regione Lazio/Filas, il team Cnr ha firmato un accordo con la societa’ israeliana Ilit-Bio Ventures che consente all’ente di mantenere la titolarita’ della proprieta’ intellettuale brevettata e alla societa’ israeliana di promuovere e commercializzare il ‘know-how’ basato sull’impiego di tale tecnologia. (AGI) Com/Gav